Estos resultados refuerzan la noción de que el perfil final del repertorio Vβ TCR observado en LEG familiar y no familiar parece surgir de la interacción de factores genéticos, ambientales e inmunorreguladores, además de que pueden explicar las alteraciones inmunitarias que se observan en los consanguÃneos sanos de pacientes con LEG. Igualmente, la expresión incrementada de Vβ 9 fue el distintivo entre los casos de LEG familiar (casos y consanguÃneos sanos) y los controles sanos. De manera interesante, solo Vβ 17 se expresó de modo diferente entre casos familiares y esporádicos de LEG. Se encontró el mismo perfil de expresión en las comparaciones entre los casos de LEG esporádico y familiar, asà como en los consanguÃneos sanos de las familias multicasos, que incluÃa una expresión incrementada de Vβ 5.2, Vβ 11 y Vβ 16, y una menor expresión de Vβ 3, VÎ☤, Vβ 7.1 y Vβ 7. La expresión del repertorio de Vβ TCR se estudió por citometrÃa de flujo multiparamétrica utilizando un arreglo de 24 diferentes anticuerpos monoclonales especÃficos de genes familiares para Vβ TCR. El uso de Vβ TCR en pacientes con LEG (n = 27) se comparó con el de los miembros sanos de estas familias (n = 47), con 37 pacientes con LEG esporádico y con 15 controles sanos. El repertorio de Vβ TCR se estudió en 14 familias que presentaban más de un miembro con LEG. Se investigó la proporción de la expresión génica del receptor variable beta de células T (Vβ TCR) en linfocitos periféricos CD3+ en pacientes con lupus eritematoso generalizado (LEG) familiar y no familiar. Jakez-Ocampo, Juan PaulÃn-Vera, Carmen MarÃa Rivadeneyra-Espinoza, Liliana Gómez-MartÃn, Diana Carrillo-Maravilla, Eduardo Lima, Guadalupe Vargas-Rojas, MarÃa Inés Pérez-Romano, Beatriz Calva-Cevenini, Gabriella GarcÃa-Carrasco, Mario Ruiz-Argüelles, Alejandro Llorente, Luis Genes del receptor variable beta de células T en células circulantes de pacientes con lupus eritematoso generalizado y sus familiares sanos. De 9 pacientes que tuvieron un acompanamiento de dos o más años, seis presentaron una médula anclada, que fueron intervenidas quirúrgicamente.
Al mes de vida presentaban hidrocefalia un 80% de los pacientes operados, colocándose una derivación ventriculoperitoneal (DVP) de presión media.
La mortalidad general y postoperatoria fue de 7.1% y 3.3%, respectivamente. Las principales complicaciones posoperatorias inmediatas fueron: dehiscencia de sutura y/o infección de la herida (16.6%), fÃstula de lÃquido cefalorraquÃdeo (LCR) (10%) e infección del SNC (11.7%). De los 70 casos, tres (4.3%) no fueron intervenidos, por presentar defectos congénitos severos o estado general grave. De ellos, 67.2% eran abiertos, presentando un 32.9% un daño neurológico motor parcial mientras que 47.1% tenÃan paraplejia por debajo de la lesión. La edad de ingreso del MMC en su mayorÃa fue después de las 24 horas (65.6%), predominando su localización en la región lumbosacra (64.3%). Resultados: Se realizaron controles prenatales sólo en 27 mujeres (38.6%), diagnosticándose una disrafia espinal en apenas dos casos (7.4%). De ellos, 60 fueron intervenidos quirúrgicamente. Material y Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo de 70 casos de MMC, atendidos por un equipo multidisciplinario en el Hospital Universitario Japonés (HUJ) de Santa Cruz de la Sierra, entre 2008-2011. En Bolivia, como en muchos paÃses de Sudamérica, los bajos niveles socio-culturales y la debilidad en el sistema sanitario, hacen que su incidencia y su morbilidad, sean mayores que en las naciones más desarrolladas. En este grupo se destaca el mielomeningocele (MMC) por su mayor incidencia, y por ser la más incapacitante y la más compleja entre todas las demás malformaciones del sistema nervioso c`entral (SNC).
Introducción: Las malformaciones del tubo neural (MTN) representan la segunda causa más frecuente de anomalÃas congénitas, luego de las cardiopatÃas. Como Lo Hago Yo: Mielomeningocele En Boliviaĭabdoub, Carlos F.